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产前诊断中染色体病评估的一线检测手段染色体微阵列分析

发布时间:2018-07-06点击次数:

产前诊断中染色体病评估的一线检测手段——染色体微阵列分析

长沙市妇幼保健院订阅号 2018-07-06
 

王女士怀孕4个月了,接受了长沙市免费无创基因检测,可是无创结果提示胎儿疑9号染色体存在问题于是王女士焦急地拿着检测报告单到我院遗传优生科门诊就诊。经检测,王女士羊水CMA产前诊断检测结果显示胎儿9号染色体存在2.9Mb的微重复。根据数据库提示,该片段重复致病性明确,可导致全身性发育迟缓、智力障碍、斜头畸形等临床表型。医生根据CMA产前诊断检测报告给王女士做出精准的医学指导与建议。

下面就来认识这项最新的诊断技术——染色体微阵列分析(CMA),可检测出传统染色体核型不能检测出的一些染色体病,为预防出生缺陷,提高出生人口质量带来了新希望。

 

什么是CMA?

该技术又称“基因芯片”,它是基于核酸互补杂交原理对全基因组进行检测,可检测染色体微缺失或微重复、单亲二倍体等,与传统染色体核型相比,它具有更高的分辨率且报告周期短。

专家提示:

单发变异病例中,CMA阳性结果最高的系统为中枢神经系统(6%),胃肠道系统(7%),骨骼肌肉系统(8%)和心血管系统(7%)。然而,当发现单一结构性缺损与其他非结构性超声结果相关,CMA结果为致病性变异的概率更高,特别是胎儿宫内发育迟缓或过度生长(13.6%)或羊水量异常(9.1%)。

2014年中华医学杂志发表了《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识》后,20183月,加拿大医学遗传学家学会(CCMG)联合加拿大妇产科医生协会(SOGC)共同发布了应用CMA进行妊娠丢失的产前诊断和评估指南。通过纳入医学遗传学家、遗传咨询师、妇产科专家和临床实验室遗传学家的多学科专家小组回顾并评价关于应用CMA诊断的文献和指南。

 

CMA检测的常见指征:

1、多个产前超声指标的异常/结构异常;

2、NT增厚大于3.0mm;

3、不明确的核型分析结果;

4、NIPT提示胎儿T21/18/13之外的染色体异常高风险;

5、不明原因的宫内发育迟缓;

6、超声怀疑染色体微缺失微重复的异常(特殊姿态等);

7、父母双方存在染色体异常重排的情况;

8、不明原因的水肿胎儿或死胎死产;

9、不明原因智力或体格发育迟滞患儿分娩史。

 

未雨绸缪远胜于亡羊补牢,CMA技术可以最大限度减少出生缺陷儿的发生率,为每个即将到来的生命提供一份保障,为家庭未来的“幸福指数”增加一份砝码。

 

 

文稿:遗传优生科

排版:宣传科

 
 
 

 
 
 

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